Síndrome do QT Longo Congênito (Long QT Syndrome – LQTS):

A síndrome do QT longo congênito (LQTS) é uma canalopatia hereditária caracterizada por prolongamento do intervalo QT no ECG e predisposição a arritmias ventriculares malignas, especialmente torsades de pointes, que podem causar síncope, convulsões ou morte súbita em indivíduos estruturalmente normais.

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1. Fisiopatologia

A LQTS resulta de mutações em genes que codificam canais iônicos cardíacos, alterando a repolarização ventricular.

O mecanismo básico é:

- redução das correntes repolarizantes de potássio, ou
- aumento da corrente tardia de sódio ou cálcio

Isso prolonga a fase 3 do potencial de ação ventricular, refletindo-se como QT prolongado no ECG.

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2. Genética

Mais de 15 genes já foram associados à LQTS, mas três subtipos respondem por cerca de 90% dos casos geneticamente identificados.

| Subtipo | Gene | Canal | Características clínicas |
|---|---|---|---|
| LQT1 | KCNQ1 | IKs (K⁺) | Eventos desencadeados por exercício, especialmente natação |
| LQT2 | KCNH2 (HERG) | IKr (K⁺) | Arritmias desencadeadas por estímulos auditivos súbitos |
| LQT3 | SCN5A | INa (Na⁺) | Eventos durante repouso ou sono |

A herança mais comum é autossômica dominante, conhecida como síndrome de Romano-Ward.

Uma forma rara é:

- Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen, que apresenta surdez congênita e herança autossômica recessiva.

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3. Epidemiologia

- Prevalência estimada: 1 em cada 2000 pessoas.
- Muitos pacientes permanecem assintomáticos, sendo identificados apenas por ECG ou triagem familiar.

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4. Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se em ECG, história clínica e genética.

Critérios principais

1. QTc prolongado
- ≥480 ms em ECG repetidos
2. Síncope arrítmica
3. História familiar de LQTS ou morte súbita precoce
4. Teste genético positivo

Um sistema de pontuação clássico é o score de Schwartz, que combina:

- QTc
- história clínica
- história familiar.

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5. Manifestações clínicas

As apresentações mais comuns incluem:

- síncope desencadeada por estresse, exercício ou emoção
- convulsões inexplicadas
- morte súbita, especialmente em jovens

A arritmia típica associada é:

- torsades de pointes dependente de QT prolongado

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6. Tratamento

O tratamento visa reduzir o risco de arritmia ventricular fatal.

1. Betabloqueadores (primeira linha)

Particularmente eficazes em LQT1 e LQT2.

Os mais utilizados incluem:

- nadolol
- propranolol

2. Desfibrilador implantável (CDI)

Indicado em:

- parada cardíaca recuperada
- síncope recorrente apesar de tratamento com betabloqueadores.

3. Simpatectomia cardíaca esquerda

Pode ser considerada em pacientes de alto risco refratários ao tratamento farmacológico.

4. Terapias específicas por genótipo

Exemplo:

- mexiletina ou ranolazina em LQT3, pois reduzem a corrente tardia de sódio.

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7. Medidas preventivas importantes

Pacientes com LQTS devem:

- evitar medicamentos que prolongam o QT
- corrigir hipocalemia e hipomagnesemia
- evitar bradicardia excessiva
- considerar triagem genética familiar

Bases como CredibleMeds são amplamente utilizadas para identificar fármacos associados ao prolongamento do QT.

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8. Prognóstico

Com diagnóstico e tratamento adequados, o risco de morte súbita reduz significativamente.

Pacientes tratados com betabloqueadores e acompanhamento especializado apresentam excelente sobrevida a longo prazo.

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Referências

1. Schwartz PJ, Crotti L, Insolia R. Long-QT syndrome: from genetics to management. Circulation. 2012.
2. Priori SG et al. ESC Guidelines for the management of ventricular arrhythmias and sudden cardiac death. European Society of Cardiology. 2022.
3. Ackerman MJ et al. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on inherited arrhythmia syndromes. Heart Rhythm.

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